期刊简介
本刊紧跟医学发展趋势，对医学热点予以适时追踪，内容新颖、及时，信息量大，学术水平较高。以从事医疗、科研工作者为读者对象，以报道医学领域的重大科研成果、国家重点课题的医学进展、医疗新技术和诊疗经验为主要内容，突出科学性、先进性、创新性和实用性，促进医学领域的学术交流。
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- 杂志名称：医学研究杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医学科学院
- 国际刊号：1673-548X
- 国内刊号：11-5453/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏
地中海贫血的基因诊断及DNA甲基化转移酶在地中海贫血发病机制中作用的研究
赵爱玲；杨跃煌；刘炜
关键词：DNA甲基化转移酶, 基因诊断, 地中海贫血, 甲基化
摘要：目的 探讨DNA甲基化转移酶l、3a、3b在地中海贫血发病机制中的作用.方法 通过基因诊断检测确诊为地中海贫血患儿,采用实时荧光定量技术检测DNMT1、DNMT3a、DNMT3b在50例地中海贫血(以下简称地贫)患儿、35例正常儿童及32例非地贫贫血儿童中的表达.结果 (1)本研究50例地贫中,α-地中海贫血患儿9例,β-地中海贫血36例,αβ复合型地贫患儿5例,提示该地区β-地中海贫血的发生率高于α-地中海贫血.(2)对50例地中海贫血患儿、35例正常对照组儿童及32例非地贫贫血组儿童标本RT-PCR检测3种甲基化转移酶的表达,显示地中海贫血患儿中DNMT3a、DNMT3b的表达值明显高于正常对照组及非地贫贫血组(P＜0.05)；DNMT1的表达与正常对照组及非地中海贫血贫血组相比,无显著性差异(P＞0.05).结论 地中海贫血基因诊断方法高效、准确、成熟可靠,可广泛推广于临床应用,DNA甲基化转移酶对于早期诊断地中海贫血有重要的参考价值,可作为早期诊断的有效指标.
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