期刊简介
本刊紧跟医学发展趋势，对医学热点予以适时追踪，内容新颖、及时，信息量大，学术水平较高。以从事医疗、科研工作者为读者对象，以报道医学领域的重大科研成果、国家重点课题的医学进展、医疗新技术和诊疗经验为主要内容，突出科学性、先进性、创新性和实用性，促进医学领域的学术交流。
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- 杂志名称：医学研究杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医学科学院
- 国际刊号：1673-548X
- 国内刊号：11-5453/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏
PSORS1C1/CDSN基因多态性与强直性脊柱炎遗传易感性关系的研究
夏一芳；潘继红；王月俭；赵燕；常晓天
关键词：强直性脊柱炎, 银屑病易感基因1候选基因1, 角膜锁链蛋白, 单核苷酸多态性
摘要：目的 银屑病易感基因1候选基因1(psoriasis susceptibility 1 candidate 1,PSORS1C1,之前的SEEK1)的5’-UTR区域存在角膜锁链蛋白(corneodesmosin,CDSN)基因.本文探讨PSORS1C1/CDSN基因多态性与强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)遗传易感性之间的关系.方法 本研究首先针对PSORS1 C1/CDSN基因区域的16个SNP位点,采用定制的Illumina 96-SNP VeraCode microarray基因芯片,对51例AS患者DNA进行基因分型.初步筛选到AS疾病易感性相关位点后,再使用同样方法增大样本量,对200例AS患者DNA进行基因分型.后采用Taqman基因分型方法验证两次芯片结果.结果 基因芯片结果表明rs3130983、rs3778638和rs4959053在AS和对照组中等位基因频率和基因型频率有显著差异.Taqman基因分型技术验证了基因芯片结果.说明rs3130983、rs3778638和rs4959053与AS发病有相关性.结论 PSORS1C1和CDSN基因可能是AS的易感基因.
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