期刊简介

  本刊紧跟医学发展趋势,对医学热点予以适时追踪,内容新颖、及时,信息量大,学术水平较高。以从事医疗、科研工作者为读者对象,以报道医学领域的重大科研成果、国家重点课题的医学进展、医疗新技术和诊疗经验为主要内容,突出科学性、先进性、创新性和实用性,促进医学领域的学术交流。

           

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  • 杂志名称:医学研究杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中国医学科学院
  • 国际刊号:1673-548X
  • 国内刊号:11-5453/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:期刊收录:统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏
医学研究杂志2005年第04期

巴特综合征临床表现与基因突变相关性分析

王小竹;黄尚志

关键词:巴特综合征 SLC12A1 ROMK CLCNKB BSND SLC12A3
摘要:巴特综合征是一种常染色体隐性遗传病,以低钾代谢性碱中毒为特征.目前临床上分为四种类型,分别涉及肾小管上不同的盐离子通道蛋白.SLC12A1编码Na-K-2Cl通道蛋白,ROMK编码K+通道蛋白,CLCNK编码Cl-通道蛋白,BSND编码Cl-通道蛋白β亚基.这些基因的突变导致其编码的多肽链异常,形成异常的肾小管盐离子通道蛋白,引起水电解质吸收紊乱,致使出现不同临床类型的巴特综合征.