期刊简介
本刊紧跟医学发展趋势，对医学热点予以适时追踪，内容新颖、及时，信息量大，学术水平较高。以从事医疗、科研工作者为读者对象，以报道医学领域的重大科研成果、国家重点课题的医学进展、医疗新技术和诊疗经验为主要内容，突出科学性、先进性、创新性和实用性，促进医学领域的学术交流。
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- 杂志名称：医学研究杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医学科学院
- 国际刊号：1673-548X
- 国内刊号：11-5453/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏
男性脆性X综合征快速筛查
关键词：男性, 脆性位点, 遗传性智力低下, 三核苷酸重复序列, 遗传学研究, 致病突变, 隐性遗传, 基因, 功能丧失, 非翻译区, 综合症, 发病率, 智能, 连锁, 扩增, 疾病, 分子, 儿童
摘要：脆性X综合症(FraX)是较为常见的遗传性智力低下疾病,发病率仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下综合征,在xq28存在两个脆性位点FRAXA,FRAXE,以FRAXA为常见,该病是由于脆性X智力低下基因FMR1功能丧失所致,约占全部儿童的0.05%,呈X隐性遗传,占X连锁智能低下的40%,分子遗传学研究表明,脆性X综合征主要的致病突变FMR1基因5′-非翻译区中不稳定的三核苷酸重复序列(CGG)n扩增.
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