期刊简介
本刊紧跟医学发展趋势，对医学热点予以适时追踪，内容新颖、及时，信息量大，学术水平较高。以从事医疗、科研工作者为读者对象，以报道医学领域的重大科研成果、国家重点课题的医学进展、医疗新技术和诊疗经验为主要内容，突出科学性、先进性、创新性和实用性，促进医学领域的学术交流。
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首页>医学研究杂志
- 杂志名称：医学研究杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医学科学院
- 国际刊号：1673-548X
- 国内刊号：11-5453/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏
长距离PCR技术的建立及其在重型血友病甲Ⅷ因子倒位基因诊断中的应用
刘敬忠；梁燕；肖白；周艳；管怡
关键词：长距离, 杂交技术, 血友病甲, Ⅷ因子, 基因诊断, 推广应用, 基因倒位, 印迹杂交, 基因缺陷, 放射性同位素标记, 凝血因子Ⅷ, 扩增技术, 操作步骤, 遗传性, 内含子, 变高度, 异质, 同源, 探针, 流程
摘要：血友病甲(HA)是由于凝血因子Ⅷ基因缺陷所致的X-连锁遗传性出血疾病,其基因突变高度异质.1993年,Lakich和Naylor分别发现,此前多年来找不到FⅧ基因缺陷的约半数重型HA的患者,是由于FⅧ基因第22内含子(IVS22)内的F8A1与其远端约400～500kb处高度同源的序列F8A2或F8A3发生基因倒位所致.迄今,国际上检测这种基因倒位都是用Southern印迹杂交技术.虽然这种技术能够准确地查出是否有基因倒位,并能区分远端倒位与近端倒位等不同的类型,但此技术操作步骤繁多,流程长,出结果慢,难度大,且要操作放射性同位素标记的探针等.我们从1996年开始在国际上率先研究利用长距离DNA扩增技术(LD-PCR)替代Southern印迹杂交进行FⅧ基因倒位的诊断.经二年努力终获成功,并进行了推广应用.
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